Personalizirana medicina

Pomak prema personaliziranoj medicini

Klinička se praksa razvija prema preciznoj medicini , novom pristupu liječenju i prevenciji bolesti koji uzima u obzir varijabilnost u genskim obilježjima, okolini i načinu života svake osobe.1–3 Onkološka je skrb sve složenija jer se otkriva sve više ciljanih gena i raste izbor terapijskih mogućnosti.4–8 Potreban nam je novi pristup kliničkoj dijagnostici i donošenju odluka kako bismo ostvarili sve mogućnosti precizne medicine.4,10

1990 2000 2 0 10 2 0 20 2 0 30 1980
Precizniji uvid u genski profil tumora

Gensko testiranje - napredak u preciznoj dijagnostici tumora

Postoje četiri osnovne vrste genskih promjena: zamjena baza, umetanje ili brisanje, promjena broja kopija i preraspodjela  gena. Istodobno, postavlja se pitanje mogu li trenutačno dostupni dijagnostički postupci prepoznati sve te promjene.  Uobičajene dijagnostičke tehnike kao IHC, FISH, PCR i multigenski „hotspot” NGS testovi mogu previdjeti određene genske promjene od kojih neke mogu biti važne za liječenje bolesnika.4,11–13

Nadalje, genski potpisi koji se mogu utvrditi samo sveobuhvatnim genskim testiranjem, npr.  mutacijsko opterećenje tumora (TMB) i mikrosatelitska nestabilnost (MSI), mogu liječnicima dati dodatnu informaciju u planiranju liječenja i procjeni potencijalnog odgovora na imunoterapiju.14–19

Novi pristup kliničkoj dijagnostici

Gensko testiranje ‒ napredak u dijagnostici i donošenju kliničkih odluka

Izbor najbolje i pravodobne terapije za onkološke bolesnike zahtijeva novi pristup kliničkoj dijagnostici i donošenju odluka, koji:

✓   prepoznaje klinički važne promjene u genima

✓   pruža informacije koje liječnici mogu upotrijebiti u kliničkoj praksi za donošenje odluka o liječenju bolesnika na temelju genskog profila njihove bolesti

✓   omogućuje bolesnicima personalizirani plan liječenja

Sveobuhvatno gensko profiliranje važno je kako bi onkološki bolesnici imali najviše koristi od inovativnih lijekova te dobili najbolju terapiju u pravo vrijeme.1,10,20

Prava terapija za pravog bolesnika u pravo vrijeme

Moderno liječenje prilagođeno DNK tipu tumora obećava bolje rezultate

Sveobuhvatno gensko testiranje je metoda testiranja tumora koja se koristi tehnologijom sekvenciranja nove generacije kojom se procjenjuje više od 300 gena tumorske molekule DNK. Na taj se način utvrđuje postoje li promjene iz bilo koje od četiriju osnovnih skupina mogućih promjena gena. Sveobuhvatno gensko testiranje može se koristiti za analizu svih vrsta tumora.

Liječnici dobivaju jasno, iscrpno izvješće koje uključuje informacije o klinički važnim promjenama tumorskog DNK, mogućim ciljanim terapijama i dostupnim kliničkim ispitivanjima. 

References
  1. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A et al. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  6. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011. 
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Available at: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2018.pdf (Accessed March 2019).
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  15. Goodman AM et al. Mol Cancer Ther 2017; 16: 2598–2608.
  16. Le DT et al. N Engl J Med 2015; 372: 2509–2520.
  17. Johnson DB et al. Cancer Immunol Res 2016; 4: 959–967.
  18. Rizvi H et al. J Clin Oncol 2018; 36: 633–641.
  19. Hellmann MD et al. N Engl J Med 2018; 378: 2093–2104.
  20. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Non-Small Lung Cancer. V.5.2018, 2018. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/recently_updated.aspx (Accessed March 2019).
  21. Kalemkerian GP et al. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  22. Lindeman NI et al. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.