blue

Inovativan pristup sveobuhvatnom genskom testiranju

Gensko testiranje

Naš portfelj genskih testova vodeća je platforma za sveobuhvatno gensko testiranje. Procjenjujemo više od 300 gena kako bismo utvrdili sadržavaju li genske promjene iz bilo koje od četiriju osnovnih skupina takvih promjena i tako pridonijeli razumijevanju genskog profila bolesnikova tumora.

Više od pukih brojki

Naša jedinstvena baza podataka, FoundationCore™, jedna je od najvećih baza podataka o genomu raka na svijetu. Obuhvaća podatke više od 160 000 bolesnika, a oblikovana je tako da istraživačima i biofarmaceutskim kompanijama pomogne poboljšati individualiziranu medicinu, razviti nove terapije i osmisliti bolja ispitivanja.

Razvoj lijekova

Surađujemo s farmaceutskim kompanijama u svakoj fazi istraživanja i razvoja lijekova, od otkrivanja ciljne molekule do stavljanja na tržište. Trenutačno surađujemo s više od trideset biofarmaceutskih kompanija kako bismo ubrzali razvoj novih terapija utemeljenih na biološkim biljezima.

Zajednički napredak

Dijeljenjem informacija o genomu pomažemo istraživačima da otkriju nove veze i steknu nova saznanja. S ponosom možemo reći da trenutačno sudjelujemo u nekoliko inicijativa razmjene podataka, koje su potaknute radi ubrzavanja istraživanja.

Prava terapija za pravog bolesnika u pravo vrijeme

Što čini sveobuhvatno gensko testiranje posebnim?

Multigenski "hotspot" NGS testovi

Sveobuhvatno gensko profiliranje

Naš pristup

Foundation Medicine temeljito ispituje genski profil tumora

Foundation Medicine za sveobuhvatno gensko testiranje koristi se tehnologijom sekvenciranja sljedeće generacije ( NGS) kako bi se istražile regije tumorskoga genoma koje ostali testovi izostavljaju.1–12  Sveobuhvatno gensko testiranje otkriva četiri glavne vrste genskih promjena ‒ zamjenu baza, umetanje ili brisanje, promjene broja kopija i preraspodjelu gena skupini u gena za koje se zna da su važni za razvoj raka. Također, određuju se mutacijsko opterećenje tumora (TBM)  te mikrosatelitska nestabilnost (MSI).*1–6

Iscrpno izvješće

Izvješće pomaže u kliničkoj praksi za donošenje odluka o liječenju

Naše jasno, iscrpno izvješće uključuje informacije o klinički važnim genskim promjenama bolesnikova tumora, mogućim ciljanim terapijama i dostupnim kliničkim ispitivanjima.

U izvješću se također ističu važni geni povezani s nastankom bolesti  koji nemaju prepoznatljive  genske promjene te su povezani s mogućom otpornošću na terapiju, te na taj način isključuju potencijalno neučinkovite terapije.13

2 1 3 4 F o u n d a t i o nO n C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q u e n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X X X X X X X Q R F # 0 1 Jan 2 0 18 R E P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma T U M O R T Y P E Sample, Jane P A T I E N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . s ee p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) G E N OM I C F I N D I N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab s ee p . 1 6 4 Trials s ee p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) B IOMA R K E R F I N D I N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status s ee B i o m a r k e r F i n d ing s s ec t i o n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C 14 F o u n d a t i o nO n C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q u e n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X X X X X X X Q R F # 0 1 Jan 2 0 18 R E P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma T U M O R T Y P E Sample, Jane P A T I E N T P A TIENT 2 SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . s ee p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) G E N OM I C F I N D I N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab s ee p . 1 6 4 Trials s ee p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) B IOMA R K E R F I N D I N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status s ee B i o m a r k e r F i n d ing s s ec t i o n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C 14 F o r m o r e i n f o rmat i o n r e g a r d i ng b i o l o g i c al a n d c l i n i c al signi c a n c e , i n c l u d i ng p r o g n o s t i c , di a g n o s t i c , g e rml i n e , a n d p o t e ntial c h e m o s e nsiti v i i m p l i c at i o n s , s e e t h e G e n o m i c F i n d i ngs s e ct i o n. G E N OM IC F I N D I N G S W IT H N O RE P O R T AB L E T HERA P EU TIC OR C L I N I C AL T R I A LS O PT I O N S p . 5 l o s s C D K N 2 A / B p . 5 Q 4 9 4 * R B M 1 0 p . 6 R 2 6 7 P T P 5 3 Genomic al t e r a tions de t e c t ed m a y be a s s oci a t ed with a c tivi t y o f c e r tain app r o v ed the r api e s; h o w e v e r , the a g en t s li s t ed in this r epo r t m a y h a v e v aried clinical e viden c e in the p a tient s tumor t ype. T he r api e s and the clinical trials li s t ed in this r epo r t m a y n o t be c omple t e and e xhau s ti v e. Neither the the r apeutic a g en t r e r an k ed in o r der o f p o t ential or p r edi c t ed e c y f or this p a tient, nor a r e th e y r an k ed in o r der o f l e v el o f e viden c e f or this p a tient s tumor t ype. T his r epo r t should be r e g a r ded and u s ed as a supplementa r y s ou r c e o f in f orm a tion and n o t as the single basis f or the making o f a the r a p y decision. All t r e a tment decisions r r e sponsibili t y o f the t r e a ting p h y sicia n a nd p h y sicia n s sh ou ld r e f e r t o a p p r o v e d p r e s c r i b i ng i n f or m a ti on f or a l l t h e r a p i e s . N O TE T he r api e s c ontained in this r epo r t m a y h a v e been app r o v ed b y the U S F D A